PRA-prcd (progresivní retinální atrofie) - dědičné onemocnění vedoucí k degeneraci sítnice končící slepotou. Sítnice se skládá z fotoreceptorových buněk nervového původu porývající vnitřní vrstvu stěny oka. Fotoreceptorové buňky rozdělujeme podle jejich funkce na tyčinky a čípky. Tyčinky umožňují mezopické vidění a rozpoznávání kontrastů. Čípky jsou zodpovědné za barevné vidění. Prcd-PRA způsobuje z počátku ztrátu funkce tyčinek doprovázenou šeroslepostí. Později dochází k postižení funkce čípků s rozvojem celkového oslepnutí. Věk nástupu klinických symptomů je typický pro rané dospívání a časnou dospělost. Nicméně, nástup onemocnění se liší v závislosti na plemeni.

EIC (exercise Induced Collapse - zátěžový indukovaný kolaps) - Syndrom výcvikové intolerance a kolapsu (EIC) se projevuje jako svalová slabost, inkoordinace až život ohrožující kolaps po intenzivním výcviku. Pět až patnáct minut intenzivního výcviku způsobí postiženým psům nástup vratké chůze, která brzy přejde v progresivní nebolestivou flacidní paraparézu a ztrátu kontroly nad pánevními končetinami. Záchvat může progredovat na všechny čtyři končetiny. Epizody kolapsu obvykle trvají 5 – 10 minut a do 30 minut dojde k úplnému zotavení, nicméně někdy mohou být tyto příhody až fatální. Rektální teplota při záchvatu obvykle stoupá z 39°C na 41,7°C.

Zdraví psi (genotyp N/N, homozygoti bez mutace) nenesou mutaci a nerozvine se u nich EIC. Proto ani svým potomků nemohou danou mutaci předat. Mohou se pářit s jakýmkoliv jiným psem. 
Psa, který má jednu kopii genu s mutací a jednu kopii bez mutace, nazýváme přenaše (genotyp N/EIC, heterozygot). Klinicky není postižen onemocněním EIC, ale může přenášet mutaci na svoje potomky, a proto by měl být připouštěn pouze se zdravými psy (N/N). 
Psi, u nichž se rozvine klinický EIC, mají obě alely mutované (genotyp EIC/EIC, homozygoti s mutovanými alelami). Všem svým potomkův budou předávat mutovaný gen, a proto by měli být připouštěni jen se zdravými jedinci (N/N).

HNPK (hereditární nazální parakeratóza) – nazální parakeratóza je genetické onemocnění, při kterém dochází k nadměrnému vysychání nosní houby. Obzvláště dorzální část vytváří keratinizované šupiny, které se přilepují k nosu. Mohou se objevit i krvácivé fisury, které vedou k chronické iritaci a zánětu kůže nosu. Barva kůže nosu se může změnit z tmavé na světlou. První klinické příznaky se u postižených psů objevují ve věku šesti měsíců až jednoho roku. Terapie spočívá ve zmírnění klinických příznaků pomocí lokální aplikace vazelíny, propylenglykolu nebo přípravků obsahující salicylovou kyselinu.

HMLR, resp. CNM (centronukleární myopatie) – někdy uváděno jako hereditární myopatie je příčinou svalové dysplazie. Postižení jedinci vykazují oslavené reflexy a váží méně než jejich vrstevníci (okolo 4 týdnů věku). Zjevné příznaky se objevují ve 12-20 týdnu a zahrnují generalizovanou amyosténii, potíže s koordinací, nemotornou chůzí a problémy se zažíváním. Postižení jedinci vykazují sníženou toleranci zátěže a kolabují, pokud jsou vystavení chladu. Stres může způsobit amyotrofii, která postihuje zejména svaly hlavy.

DM (degenerativní myelopatie) – je fatální, pomalu progresivní neurodegenerativní onemocnění postihující převážně starší psy (nad 8 let). První klinické příznaky jsou charakterizovány spastickou a generalizovanou proprioreceptivní ataxií pánevních končetin. S Progresí onemocnění postihuje asymetrická slabost i hrudní končetiny a rozvíjí se paraplegie. Objevuje se hyporeflexie. V minulosti byla degenerativní nyelopatie popisována jako spontánní postižení míchy dospělých psů.

MH (maligní hypertemie) – vrozená porucha kosterní svaloviny charakterizovaná hyperkapnií, rabdomyolýzou, generalizovanou svalovou kontrakturou, srdeční dysrytmií a renálním selháním, která se rozvíjí jako následek expozice sukcinylcholinu nebo těkavých anestetických látek. Specifická intervence, spočívající v podání antagonistů kalciových kanálů, je nezbytná pro zajištění úplné reverzibility klinických příznaků.

HUU (Hyperurikosuria) - je onemocnění, které se projevuje nadměrným vylučováním kyseliny močové do moči. Postižení jedinci trpí močovými kameny.

PKD (pyruvát kináza)  je enzym zásadní pro anaerobní glykolýzu při produkci energie v erytrocytech. Pokud jsou erytrocyty PK deficitní, nejsou schopny udržet si normální metabolismus a tudíž předčasně zanikají. U psů je anémie způsobená deficitem tohoto enzymu vždy závažná. S tímto onemocněním bývá asociována také progresivní myelofibróza s osteoskleróza neznámé etiologie. To je, spolu se selháním jater, nejčastější příčinou úhynu u postižených psů. Klinické příznaky zahrnují zátěžovou intoleranci, slabost, srdeční šelest a splenomegálii.

Narkolepsie - Narkolepsie závažná porucha spánku postihující lidi i zvířata. Onemocnění je charakterizováno denní spavostí, kataplexií rychlými přechody bdělosti do stadia REM spánku. Mutace genu, který kóduje receptor pro hypocretin (orexin)-receptor 2, byla identifikována jako příčina narkolepsie u psů.

Cystinurie - je autozomálně recesivní dědičně podmíněná metabolická porucha transportu aminokyselin (cystinu, ornitinu, lysinu, argininu) v ledvinách. Tato nemoc se vyskytuje u různých zivočišných druhů včetně člověka. Cystin je v kyselém prostředí špatně rozpustný. U jedinců postižených cystinurií dochází k shromažďování nerozpustného cystinu v moči (moč je kyselá) a následkem toho dochází k tvorbě krystalů cystinu a posléze i močových kamenů - konkrementů, tj. k nemoci urolitiáze. Tyto konkrementy mohou vést k nepříjemným zdravotním komplikacím jako je např.: dráždění močových cest, stagnace moči, náchylnost k častějším infekcím močového ústrojí či dokonce k úplnému uzávěru močových cest. O tom, jak velké množství krystalů cystinu vznikne a jak bude vypadat průběh nemoci, rozhoduje mnoho faktorů, např. pohlaví nemocného, pH moči a její hustota. Čím je moč kyselejší, tím lépe cystin krystalizuje. Zahuštěná moč většinou obsahuje větší množství cystinu - stavebního materiálu krystalů, proto je zde vyšší riziko tvorby močového písku a kamenů. Nemoc postihuje více samce, protože mají delší močové cesty než samice. Cystinurie byla pozorována u více než 60 plemen psů.

RD/OSD (Retinální dysplazie - Okuloskeletální dysplazie) - Retinální záhyby nazývané také retinální dysplazie (RD) jsou nalézány u mnoha plemen bez jakékoli patologické souvislosti. U labradorský retrieverů a samojedů však mohou být tyto záhyby asociovány s mnohem závažnějším onemocněním, a to s okuloskletelální dysplazií (OSD). Klinické příznaky OSD zahrnují skeletální malformace způsobující zkrácení končetin (dwarfismus) a také slepotu nastupující v mladém věku. Slepota je výsledkem parciálního nebo kompletního retinálního detachementu a katarakty způsobené generalizovanou malformací sítnice. Způsob dědičnosti není ještě zcela znám, ale předpokládá se, že se jedná o autozomálně dominantní cestu s neúplnou penetrancí.

Zdroj:

http://www.laboklin.cz/pages/html/cz/Genetic/main_races.html

http://www.genomia.cz/cz/test/cystinuria/